Luz para Sofi

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Sofi

Sofi tiene 6 años.

Desde que nació tiene Amaurosis
Congénita de Leber (LCA) con mutaciones
en el gen RPE65
.

Esta es una enfermedad rara pues
muy pocas personas la padecen.

Su pronóstico:  la pérdida total de la visión, ser invidente.

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¡El primer milagro!

Hace 6 años no existía ningún tratamiento que pudiera ayudarla, la luz de sus ojos estaba destinada a apagarse.

En  enero del 2019 sucedió el primer milagro: 

HAY UN TRATAMIENTO para Sofi.

Hoy ocupamos SU ayuda para lograr el  segundo milagro... darle luz a los ojos de Sofi.

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El tratamiento

Luxturna es un tratamiento genético, el primero en su tipo, y Sofi sería de las primeras en recibirlo.

Con este tratamiento se evitará la pérdida de su visión con posibilidades de recuperar la visión hasta ahora perdida.

El Hospital de Niños de Filadelfia en Estados Unidos (CHOP)  ya dio el visto bueno a Sofi para que pueda recibir este tratamiento.

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Luxturna

El costo del tratamiento es muy alto, dado que es un medicamento “huérfano”, ya que responde a una enfermedad que muy pocas personas padecen.

El medicamento Luxturna (https://luxturna.com ), cuesta US$850.000 para ambos ojos, más los gastos de hospital US$71.400 y los gastos de viajes y estadía US$24.600

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Necesitamos recaudar US $946.000

 Para financiar los costos de tratamiento y del viaje para
dar luz a los ojos de Sofi.

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Luz para Sofi: su historia

La historia de Sofi

"Una vez para una cita médica, a Sofi le tocó levantarse muy temprano para llegar al Hospital de Niños a primera hora, ‘mami, todavía es de noche’ me decía.  


Mientras la vestía y la peinaba, empezó a amanecer, era la primera vez que Sofi veía un amanecer y era naranja, su color favorito...Estaba hipnotizada por el movimiento de los colores y como la noche se iba transformando en día. Se quedó paralizada mirando a la ventana y muy emocionada al contemplar el juego de colores me dijo: “Mira mamá esto es magia”.  Y justo esa es la frase que nos pasa por la cabeza estos días que nos dieron la gran noticia: existe un tratamiento para sanar la condición de Sofi, para salvar la luz de sus ojitos, y ella es una candidata ideal para el mismo.  No podemos dejar de repetirnos: '¡Esto es magia!'."


Uno siempre sueña con ganarse la lotería pero parece imposible.  Tener una enfermedad rara parece imposible hasta que sucede. Y nos sucedió. 


Cuando Sofi cumplió un año de edad fue diagnosticada con Amaurosis Congénita de Leber  (LCA) con mutaciones en el gen RPE65, una enfermedad rara que provoca la progresiva pérdida de visión. 


Recibir la noticia fue muy impactante porque uno no piensa que eso le vaya a pasar a una hija, pensar en que Sofi se iba a perder el color naranja o de ver amaneceres, me creaba un vacío enorme en el estómago.  Una hace lo que sea por los hijos, yo quería ponerme en su lugar, darle mis ojos.  El dolor más grande era la impotencia frente a una enfermedad para la cual no existía un tratamiento.  Había una sentencia dictada y no había ningún superpoder de mamá que pudiera solucionarla.


Poco a poco, después del primer impacto, ponés a tu hija de primero, tu hueco personal en el estómago pasa a un segundo lugar.  Sofi aún tenía visión y  teníamos que aprovechar el tiempo que eso fuera así.  Entonces empezamos a aprender a vivir con ello y a darle a Sofí la mejor calidad de vida posible.


Sofi fue durante un tiempo a la Escuela de Enseñanza Especial de Heredia y ahí la ayudaron mucho a que aprendiera a adaptarse con el tipo de visión que tiene.  Por lo pronto lo que le pasa a Sofi es que su visión es tubular, o sea que tiene limitación para ver hacia abajo o los lados y en las noches tiene ceguera nocturna.


Al día de hoy, gracias a Dios, Sofi tiene una vida bastante normal, está en primer grado, le encanta leer, juega con sus muñecas, está aprendiendo a tocar el violín, corre por la casa y el patio, lo cual incluye, por supuesto, uno que otro accidente porque se tropieza de vez en cuando, le cuesta distinguir algunos obstáculos. 


Tenemos muchos cuidados con la luz del sol, pues debe evitar el contacto directo con su visión.  Además, hemos colocado luz blanca en toda la casa para que en la noche pueda ver. 


Las salidas nocturnas son toda una aventura porque su visión disminuye mucho.  Hemos ideado de todo, hasta un foco que lleva en la frente cuando en la noche visita lugares distintos a los que conoce.


Su afición favorita es conversar. Si te la encontrás en algún lugar, aunque no te conozca, eso no será impedimento para que vaya y te salude y sacie su curiosidad haciéndote preguntas, muchas preguntas...Le encanta dibujar y aprender cosas nuevas,  por eso leer es de lo que más está disfrutando en esta etapa escolar.  También disfruta mucho de sus momentos de silencio, porque según ella misma dice, es cuando ve películas en su cabeza. 


Todos recordaremos la fiesta de 3 años de Sofi.  En lugar de escoger algún personaje protagonista para su fiesta, como es lo usual en niñas de su edad, ella escogió al color NARANJA como tema central.  Todo fue naranja, hasta los invitados vinieron vestidos de ese color. La idea era grabar  para siempre en los recuerdos de  Sofi el color naranja,  su color favorito. 


Después de 5 años de haber recibido su diagnóstico, la ciencia se puso a su favor y vemos la luz, hay un camino que podrá hacer posible no sólo que Sofi recuerde el color naranja sino que lo vea para siempre.

Pero para salvar la luz de los ojitos de Sofi, necesitamos la ayuda de muchas personas, pues este tratamiento es muy costoso.  Pero así como Sofi nos lo muestra cada día,  estamos seguros de que la magia existe y lo vamos a lograr.  Ayúdennos a hacer magia para Sofi y salvemos la luz de sus ojos.


¡Gracias, muchas gracias! 

Ivannia Calvo García, la mamá de Sofi.


Luz para Sofi

El color favorito de Sofi es el naranja.

Le gusta irse de paseo en la madrugada así puede ver el amanecer.

Amaurosis Congénita de Leber (LCA): en el gen RPE65

Enfermedad rara y su novedoso tratamiento

La amaurosis congénita de Leber (LCA) es una enfermedad de la retina de origen genético, caracterizada por un grave déficit visual en los niños desde los primeros meses de vida. Se produce una pérdida grave tanto de bastones como de conos en toda la retina desde el nacimiento. Supone entre el 10-18% de los casos de ceguera congénita y su incidencia es de 1 de cada 35.000


Científicos de la Universidad de Pensilvania descubrieron que inoculando un virus modificado detrás de la retina de niños que padecían amaurosis de Leber de tipo LCA 2, lograban mejorar la visión incorporando el gen faltante RPE65 a través de un adenovirus que actúa como vector.


A finales del 2017 la FDA (Food and Drug Administration) de los Estados Unidos, aprobó un tratamiento genético para esta enfermedad que incluso podría ayudar a recuperar la vista perdida.  Esto ha sido un gran avance en la ciencia, pues los tratamientos  genéticos se han convertido en grandes esperanzas para pacientes de diversas enfermedades.  Esta es la primera terapia genética en vivo aprobada por la FDA, es decir, que se aplica directamente en el cuerpo humano.


En el caso de Sofi, este será un tratamiento específico para su condición: Amaurosis Congénita de Leber  (LCA) con mutaciones en el gen RPE65.

El medicamento se llama Luxturna (https://luxturna.com/) y debe aplicarse una dosis en cada ojo.  Únicamente los centros hospitalarios autorizados y con el entrenamiento y equipamiento necesario podrán aplicar este tratamiento.   El Hospital de Niños de Philadelphia (CHOP) en los Estados Unidos es uno de ellos.  En dicho hospital, se ha evaluado el caso de Sofi y dieron un mensaje positivo, ahora es posible que Sofi reciba el tratamiento. 


Este es un tratamiento para pacientes que todavía no han perdido totalmente la visión, LUXTURNA prevendrá la muerte de los fotorreceptores, permitiendo la preservación de la agudeza visual. Por eso el tiempo apremia, pues contra todas las previsiones, Sofi aún no ha perdido totalmente la visión.


Aparte de ser una de las primeras terapias genéticas que están disponibles para tratamiento, Luxturna es un medicamento muy costoso pues es un medicamento huérfano, es decir, que es tratamiento para una enfermedad rara que padecen muy pocas personas en el mundo y por ello su precio se eleva. 


Su aplicación en cada ojo su aplicación tiene un valor de US$425.000, para los dos ojos US$850.000, más los gastos de hospital, que para el caso de Sofi están estimados en US$71.388,40.


Sofía sería la pionera en recibir este tratamiento.  Ojalá que a partir de nuestra experiencia se abra camino para que las enfermedades raras tengan mejores diagnósticos y tratamientos en el país.   Sobre otros posibles casos de esta condición genética en Costa Rica no tenemos datos, pues el diagnóstico debe hacerse mediante un análisis genético que aún no es posible realizarse en nuestro país.


Enlaces para ampliar información sobre esta enfermedad y el tratamiento:

https://dbgen.org/categoria/distrofia-de-retina/

https://luxturna.com/about-luxturna/

https://www.macula-retina.es/aprobada-en-europa-la-terapia-genica-luxturna-para-rpe65/

https://www.macula-retina.es/precio-de-terapia-genica-luxturna/

https://www.fda.gov/newsevents/newsroom/comunicadosdeprensa/ucm590206.htmna l

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